Aujourd’hui en France, seules 5% des maladies rares bénéficient d’un traitement dans leur indication, selon le Ministère de la santé. Les 7 000 pathologies actuellement reconnues touchent plus de 3,5 millions de Français et environ 25 millions de personnes en Europe.

Plus de 600 centres Maladies rares en France

La Ministre de la santé, Catherine Vautrin, a affirmé sur le réseau X vouloir « tout faire pour améliorer leur prise en charge », promettant un « investissement massif » dans cette optique. Les contours précis du PNMR4 ne seront dévoilés que vers le mois de septembre 2024, mais une enveloppe de 36 millions d’euros a d’ores et déjà été débloquée pour la labellisation de 132 nouveaux centres de référence maladies rares, ce qui porte à 603 le nombre total de centres experts sur le territoire français. Le budget global alloué au plan devrait osciller entre 175 et 186 millions d’euros.

La France est l’unique pays européen à avoir mis en œuvre une telle initiative depuis 2004. Depuis février 2024, l’Hexagone coordonne le groupe de travail européen JARDIN (Joint Action Rare Disease INnovation) sur le partage des données de santé maladies rares et leur réutilisation.

Remonter du terrain les besoins

Le Gouvernement a par ailleurs confié la mission d’établir des préconisations pour ce 4e plan à deux éminences en la matière : la Professeure Agnès Linglart, pédiatre et chercheur, spécialisée dans les maladies rares affectant le squelette et la croissance à l’Université Paris Saclay, et le Professeur Guillaume Canaud, professeur de néphrologie et de thérapeutique et chercheur à l’hôpital Necker Enfants Malades et à l’Université Paris Cité.

Les Professeurs Linglart et Canaud ont animé une quinzaine de groupes de travail entre octobre 2023 et avril 2024, rassemblant plus de 300 personnes, afin d’identifier les actions phares à mettre en œuvre autour de plusieurs thématiques. Ces groupes étaient constitués de différents acteurs des maladies rares, en santé et recherche, tant du public que du privé¹. Les associations de patients étaient en outre représentées dans tous les groupes.

“C’est une initiative extrêmement vertueuse qui permet de faire remonter les besoins du terrain et de dresser un état des lieux des bénéfices et des failles des plans précédents (…). Quatre grands axes de travail ont été déterminés : parcours de soin et de vie, amélioration et accélération du diagnostic, développement de thérapeutiques innovantes et collecte des données et biobanques”, Professeur Agnès Linglart, pédiatre et chercheur, Professeure à l’Université Paris-Saclay.

Mi-avril, les conclusions de ces groupes de travail ont été soumises au gouvernement, qui les analyse actuellement. Trois propositions phares ont émergé :

• le besoin d’une gouvernance interministérielle entre le Ministère de la Santé, le Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche et le Ministère de l’Industrie, avec une vision stratégique au-delà de cinq ans
• la nécessité d’avoir un soutien financier dédié à la recherche pour les maladies rares
• davantage de partenariat public/privé pour favoriser les innovations thérapeutiques.

Depuis 2004, trois plans nationaux successifs ont été mis en place. Ils ont permis de diminuer l’errance diagnostique, avec, entre autres actions, la création de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (1,5 million de patients recensés) et de 23 filières de santé.